Doenças Raras

Por: Dra. Ana Mondadori dos Santos, publicado em: 03/03/2022

O número reduzido de pessoas afetadas por cada doença rara, aparentemente poderia não demandar muita atenção dos sistemas de saúde e políticas governamentais, no entanto, apesar de raras elas são inúmeras. A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como doença rara aquela que afeta 5 pessoas a cada 10 mil e estima-se que exista cerca de 7 mil condições descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, imunológicas ou degenerativas. Muitas são crônicas, limitantes e incapacitantes.
Dia 29 de fevereiro comemora-se o dia internacional das doenças raras, devido a raridade dessa data. Neste ano, ele será comemorado no dia 28, um momento importante de conscientização sobre o diagnóstico precoce, já que algumas doenças possuem tratamento específico. Atualmente, o teste do pezinho é responsável pela triagem de algumas doenças tratáveis e de origem genética, como por exemplo, a fenilcetonúria e a deficiência de biotinidase. Após detectado alguma alteração no rastreio, é realizado um teste bioquímico confirmatório, indicando o início do tratamento e evitando sequelas no futuro.
Na maioria das condições as manifestações ocorrem na infância, podendo se manifestar ao nascimento com malformações (fenda de lábio e/ou palato, defeitos na estrutura do coração, alterações renais, genitália ambígua etc.), através do atraso no desenvolvimento (demoram para firmar o pescoço, sentar, andar ou falar), presença de convulsões, transtorno do espectro autista (TEA).
Em média um indivíduo demora 6 anos para ter o diagnóstico de uma doença rara, gerando uma angústia familiar. São pacientes que vivenciam uma odisseia diagnóstica precisando se consultar com inúmeros especialistas, realizar diversos exames, até de fato serem encaminhados a um geneticista, com um diagnóstico tardio, por volta dos 5 anos de idade.
Apesar de muitas não terem tratamento específico, as terapias de apoio como fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional são de fundamental importância na redução da progressão de uma doença, permite a socialização e em algumas situações permite capacitação e permite a inserção no mercado de trabalho.
Considerando que 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético é fundamental para o entendimento da condição, evolução, tratamento e risco de recorrência na família propiciando uma atenção personalizada às famílias e pessoas com essas doenças.

Postado por: Dra. Ana Mondadori dos Santos, publicado em: 03/03/2022

CRM 161.539
Especialidades: Genética Médica


 

Formação

Graduação: Universidade de Santo Amaro

Residência Médica: Pediatria pela Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUCC)
Genética Médica pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)

Mestre em Bioengenharia e terapias celulares pela Université Paris Descartes (França)

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